Deficiencia de Tiamina: La Sombra del Beriberi y su Impacto en el Organismo

Introducción: La Tiamina, una Vitamina Esencial Ignorada

La **tiamina**, también conocida como vitamina B1, es un micronutriente hidrosoluble fundamental para el correcto funcionamiento del cuerpo humano. Desempeña un papel crucial como coenzima en el metabolismo energético, facilitando la conversión de carbohidratos en glucosa, que es la principal fuente de energía para células, especialmente para el sistema nervioso y el corazón. A pesar de su vital importancia, una ingesta insuficiente o una absorción deficiente de esta vitamina puede desencadenar una condición devastadora: el **beriberi**, cuyo nombre en cingalés significa «no puedo, no puedo», reflejando la debilidad extrema que provoca.

Aunque en los países desarrollados la fortificación de alimentos ha reducido drásticamente su incidencia, el beriberi sigue siendo una preocupación de salud pública en regiones con dietas monótonas basadas en arroz blanco pulido o con acceso limitado a alimentos ricos en tiamina. Más aún, en cualquier parte del mundo, ciertas condiciones médicas y estilos de vida pueden predisponer a la deficiencia, siendo el alcoholismo crónico uno de los principales factores de riesgo.

El Papel Bioquímico de la Tiamina (Vitamina B1)

Para comprender la gravedad del beriberi, es esencial profundizar en las funciones de la tiamina a nivel molecular. La forma activa de la vitamina B1 es el **pirofosfato de tiamina (TPP)**, una coenzima esencial para varias reacciones metabólicas clave:

Ciclo de Krebs (o ciclo del ácido cítrico): El TPP es cofactor de la enzima piruvato deshidrogenasa, que convierte el piruvato (producto de la glucólisis) en acetil-CoA para entrar en el ciclo de Krebs. También es esencial para la $\alpha$-cetoglutarato deshidrogenasa. Estas reacciones son vitales para la producción de ATP, la 'moneda' energética celular.
Ruta de las pentosas fosfato: El TPP actúa como coenzima de la transcetolasa, una enzima crucial en esta ruta metabólica. Esta vía es fundamental para generar el azúcar ribosa (necesario para la síntesis de ADN y ARN) y la coenzima NADPH (necesaria para proteger a las células del estrés oxidativo).
Función nerviosa: La tiamina está directamente involucrada en la síntesis de neurotransmisores y en el mantenimiento de la vaina de mielina que recubre los nervios. Su deficiencia afecta la conducción nerviosa y la integridad neuronal.

La carencia de tiamina interrumpe estas vías, lo que resulta en una acumulación de metabolitos intermedios (como el piruvato y el lactato) y, lo más crítico, en una severa reducción del suministro de energía a los tejidos que dependen en gran medida del metabolismo aeróbico, como el corazón y el cerebro.

Manifestaciones Clínicas del Beriberi: Una Clasificación Crucial

El beriberi se presenta en diferentes formas, dependiendo del sistema corporal más afectado. La identificación temprana del tipo de beriberi es vital para un tratamiento oportuno, que puede ser la diferencia entre la recuperación completa y el daño permanente o la muerte.

1. Beriberi Seco (Beriberi Neurítico)

Esta forma afecta predominantemente al **sistema nervioso periférico** (polineuropatía). Se desarrolla de manera más crónica y se caracteriza por una degeneración progresiva de los nervios, especialmente en las extremidades inferiores. Los síntomas incluyen:

Parestesias: Sensación de hormigueo o ardor en los dedos de los pies y los pies, a menudo empeorando por la noche.
Debilidad muscular: Atrofia y pérdida de la función muscular, dificultando la marcha y provocando una marcha atáxica (inestable).
Disminución o ausencia de reflejos: Principalmente en las rodillas.
Dolor en las pantorrillas: Sensibilidad y dolor al tacto.

2. Beriberi Húmedo (Beriberi Cardiovascular)

Esta es la forma más aguda y potencialmente mortal, ya que impacta principalmente al **sistema cardiovascular**. La deficiencia de tiamina causa una vasodilatación periférica que reduce la resistencia vascular sistémica y obliga al corazón a trabajar más, resultando en una insuficiencia cardíaca de gasto alto. Los signos y síntomas incluyen:

Edema: Hinchazón considerable de las extremidades inferiores, que puede progresar a otras partes del cuerpo debido a la insuficiencia cardíaca.
Disnea: Dificultad para respirar, especialmente al realizar esfuerzos o en reposo, debido a la congestión pulmonar.
Taquicardia: Aumento de la frecuencia cardíaca.
Cardiomegalia: Agrandamiento del corazón.
Insuficiencia cardíaca: Puede ser de aparición súbita (beriberi fulminante), llevando rápidamente al colapso circulatorio y la muerte.

3. Beriberi Infantil

Ocurre en lactantes, generalmente entre los 2 y 4 meses de edad, alimentados exclusivamente con leche materna de madres con deficiencia de tiamina. Sus síntomas son graves y de rápida progresión, con una alta tasa de mortalidad si no se trata inmediatamente. Las manifestaciones pueden incluir:

Insuficiencia cardíaca aguda: Llantos débiles, dificultad para respirar y coloración azulada de la piel (cianosis).
Afonía: Pérdida parcial o total de la voz.
Vómitos y diarrea.

4. Síndrome de Wernicke-Korsakoff

Aunque a menudo se considera una entidad separada, el Síndrome de Wernicke-Korsakoff (SWK) es una manifestación grave de la deficiencia de tiamina que afecta al **sistema nervioso central** y es especialmente común en personas con abuso crónico de alcohol. Consiste en dos trastornos:

Encefalopatía de Wernicke: Es la fase aguda y se caracteriza por la tríada clásica de: oftalmoplejía (parálisis de los músculos oculares o movimientos oculares anormales), ataxia (falta de coordinación muscular) y confusión mental.
Psicosis de Korsakoff: Es la fase crónica, que se desarrolla si la encefalopatía no se trata a tiempo. Se caracteriza por un grave deterioro de la memoria a corto plazo (amnesia anterógrada), desorientación y **confabulación** (invención de recuerdos para llenar lagunas). El daño cerebral suele ser permanente.

Causas y Factores de Riesgo de la Deficiencia de Tiamina

La deficiencia de tiamina se produce cuando la ingesta es insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas, o cuando existen condiciones que impiden su correcta absorción, utilización o almacenamiento. Las causas principales son:

1. Ingesta Dietética Insuficiente

La causa histórica y más común en países en desarrollo es una dieta basada principalmente en **arroz blanco pulido**, que carece de la cáscara y el germen donde se concentra la tiamina. Otras dietas restrictivas o desequilibradas también pueden conducir a la deficiencia.

2. Alcoholismo Crónico

Es la principal causa de deficiencia de tiamina en los países occidentales. El consumo excesivo de alcohol interfiere con el metabolismo de la tiamina a través de múltiples mecanismos:

Disminución de la ingesta: El alcohol reemplaza las calorías nutritivas en la dieta.
Absorción deficiente: El alcohol daña la mucosa gastrointestinal, reduciendo la absorción de la vitamina.
Utilización alterada: Deterioro de la capacidad del hígado para almacenar y activar la tiamina.

3. Otras Condiciones Médicas

Diversas patologías aumentan la demanda o reducen la disponibilidad de tiamina:

Malabsorción gastrointestinal: Enfermedad de Crohn, cirugía bariátrica, diarrea persistente.
Aumento de la demanda: Hipertiroidismo, embarazo, lactancia, estados febriles prolongados.
Pérdida excesiva: Uso de diuréticos (furosemida) en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca o edema, o la diálisis renal.
Vómitos graves y persistentes: Como la hiperemesis gravídica durante el embarazo.

Diagnóstico y Tratamiento: Una Intervención de Vida o Muerte

Diagnóstico

El diagnóstico del beriberi es principalmente **clínico**, basado en la presentación de los síntomas, especialmente en presencia de factores de riesgo conocidos (alcoholismo, desnutrición). Las pruebas de laboratorio son útiles para la confirmación, pero el tratamiento no debe retrasarse en espera de los resultados, sobre todo en casos graves como el beriberi húmedo o la encefalopatía de Wernicke.

Medición de tiamina plasmática o urinaria: Los niveles bajos confirman la deficiencia.
Prueba de actividad de la transcetolasa eritrocitaria: Es la prueba funcional más fiable. Una actividad baja que mejora significativamente tras la adición de TPP en el laboratorio indica deficiencia.

Tratamiento

El tratamiento es el reemplazo urgente de la tiamina. La respuesta terapéutica, particularmente en el beriberi húmedo, puede ser espectacular y rápida.

Administración parenteral: En casos de beriberi húmedo, encefalopatía de Wernicke o enfermedad grave, la tiamina se administra por vía intravenosa (IV) o intramuscular (IM) en dosis altas (p. ej., 100 mg diarios durante varios días) para asegurar una rápida reposición. Es crucial administrar tiamina antes o simultáneamente con cualquier infusión de glucosa, ya que la glucosa aumenta la demanda de tiamina y puede precipitar o empeorar la encefalopatía.
Administración oral: Una vez que los síntomas agudos han remitido, se continúa con suplementos orales (5-10 mg diarios) y una dieta nutritiva.
Soporte nutricional: Se complementa con otras vitaminas del complejo B y una dieta equilibrada para abordar la desnutrición general.

En el beriberi seco, la recuperación de la neuropatía es más lenta y puede ser incompleta si el daño nervioso es grave. Sin embargo, el tratamiento detiene la progresión de la enfermedad. En el beriberi húmedo, la mejoría de la función cardíaca es a menudo asombrosa, con una rápida disminución del edema y la dificultad respiratoria.

Estrategias de Prevención: La Tiamina en la Dieta

La prevención del beriberi se centra en asegurar una ingesta adecuada de tiamina en la dieta. La dosis diaria recomendada (CDR) es baja (alrededor de 1.2 mg/día para hombres adultos y 1.1 mg/día para mujeres adultas), pero la ausencia de reservorios grandes hace que su deficiencia pueda desarrollarse relativamente rápido.

Alimentos ricos en tiamina incluyen:

Granos integrales y enriquecidos: Pan, pasta, arroz y cereales fortificados.
Carne de cerdo: Una de las fuentes más ricas.
Legumbres: Frijoles, lentejas.
Nueces y semillas: Especialmente las semillas de girasol.
Levadura: Levadura de cerveza y levadura nutricional.

A nivel de salud pública, la fortificación obligatoria de granos básicos ha sido una medida clave para la erradicación del beriberi. Individualmente, la educación nutricional y el cribado de deficiencia de tiamina en poblaciones de riesgo, como personas con alcoholismo o con trastornos de malabsorción, son fundamentales. La historia del beriberi es un poderoso recordatorio de la profunda conexión entre la dieta, los micronutrientes y la salud de los sistemas nervioso y cardiovascular, y de cómo una pequeña carencia puede tener consecuencias biológicas masivas.